PKU Nedir?

Genetik bir metabolizma hastalığı olan PKU, hatalı genin oluşturmuş olduğu bir deformasyondur.

Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli besinlerin içerisinde bulunan fenilalanin amino asitini metabolize edemediklerinden, fenilalenin vücutta birikir ve gelişmekte olan çocuğun beyin gelişimini etkileyerek hasara neden olmaktadır.

NEDENLERİ

Fenilketonüri (PKU), “yenidoğanlarda metabolizma bozuklukları” hastalıklarından biridir.

PKU’lu çocuğun genlerinde anne ve babasında bulunan biri bozuk diğeri normal gen bulunmaktadır. Bu bozuk genleri alan çocuk fenilketonüri olarak doğar. Eğer anne ve baba taşıyıcı durumundaysa her çocukta PKU olma olasılığı %25 değerinde olduğundan ikinci çocukta gerekli testleri yaparak anne karnındayken anne karnında tanı ile durum tespit edilebilir.

BELİRTİLER

PKU’lu olarak doğan çocuk ilk doğduğu anda teşhis konulmadıysa, normal belirtiler göstermektedir. 6 ve 12 ay aralığında çocuk fenialenin bulunan gıdalar tüketmeye başlamasıyla birlikte ortaya çıkar ve durum önceden teşhis edilmezse ileri derecede zeka geriliği ile kendini belli eder. Bir kısmının saç, deri ve renk gözleri anne babaya göre daha açıktır. Bebeklerde en erken belirtilerden biri olan kusma, çevreye karşı ilgisizlik, idarında hoş olmayan koku, zamanla yürüyememe, gülümsememe gibi belirtiler ile birlikte otistik ve şizorfrenik davranışlar da oluşur.

TEDAVİ

Fenilketonüri bebeğin doğumunun ilk beş gününde topuğundan alınan kan ile (Guthrie testi) erken tanı konulabilmektedir. Bu hastalığın teşhisinin erken konulması ile birlikte tedavi mümkündür. Tedavisi ise ne kadar erken başlanırsa yaşıtları ile aynı şekilde gelişime devam etmektedirler. Tedavinin başarı oranı erken teşhis edilmesi ile birlikte hayatları boyunca sürdürecekleri düşü proteinli diyet ile olumlu sonuçlar verecektir. Proteinin temel birleşeni olan fenilalenine hassas bu hastalar düşük proteinli beslenmek durumundalardır. Hastalığın hafif veya ağır olma durumuna göre özel diyetler uygulanmaktadır. Tedavideki en önemli husus tüketilen gıdalardaki fenilalenin miktarını olması gereken sınırda ve miktarda tutmaktır. Bu nedenle hekiminize danışarak fenilalenin değerinin azaltılmış veya hiç içermeyen gıda ve ilaçlarla birlikte düşük proteinli un, makarna, ekmek gibi besinler tüketilmelidir.